Data publikacji: 2016-12-13
Oryginalny tytuł wiadomości prasowej: Choroby rzadkie – nawet 3 mln Polaków bez diagnozy i opieki
Kategoria: Zdrowie, LIFESTYLE
Choroba Pompego, zespół Recklinghausena, schizencefalia – tych nazw nie zna większość lekarzy. To przykłady tzw. chorób rzadkich. W Polsce chorują na nie nawet 3 miliony osób. Borykają się z błędnymi diagnozami, brakiem rehabilitacji i opieki specjalistów.
Czy mówią ci coś nazwy: choroba Pompego, zespół Recklinghausena albo schizencefalia? Większości lekarzy też nie. To przykłady tzw. chorób rzadkich. Chorych na każdą z nich może być w Polsce zaledwie kilku lub co najwyżej kilka tysięcy. Ale łącznie takich pacjentów są nawet 3 miliony. Borykają się z błędnymi diagnozami, brakiem rehabilitacji i opieki specjalistów.
Magdalena Władysiuk jest lekarką i ekspertką w dziedzinie oceny technologii medycznych. Ale gdy urodziła córkę z chorobą rzadką, musiała się sama zmierzyć z opieką nad dzieckiem z ciężkimi objawami. Zderzyła się z polską rzeczywistością, podobnie, jak rodziny 2-3 milionów pacjentów. Bo tyle osób, według Ministerstwa Zdrowia, choruje w Polsce na rozmaite schorzenia rzadkie. – Gdy z dziesięciodniowym dzieckiem wypisali nas z OIOM-u, gdy pierwszy raz zobaczyłam z bliska stan padaczkowy u noworodka, byliśmy w panice – wspomina Władysiuk. – Tym bardziej, że nie otrzymaliśmy żadnego wsparcia od lekarza rodzinnego, który pożegnał nas słowami „życzę powodzenia” i plikiem skierowań. Nawet nie spytał, czy może w czymś pomóc. Myślałam, że to niemożliwe, że muszę przecież opanować na nowo życie: karmienie, opiekę nad dzieckiem, opiekę nad sobą po porodzie, a nie ustawiać się w kolejkach do lekarzy – mówi Magdalena Władysiuk.
Opieka albo praca
Polski system opieki zdrowotnej nie jest przystosowany do pomocy takim pacjentom. – Chorzy są zdani w znacznej mierze na siebie i swoich bliskich. Mnie pomaga mama, bez tego nie dałabym rady, nie byłoby też mowy o jakiejkolwiek pracy – mówi Magdalena Władysiuk. Potwierdzają to badania opublikowane w raporcie „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, którego jest współautorką. – W przypadku dziecka z chorobą rzadką w dwóch trzecich przypadków jeden z rodziców musi zrezygnować z pracy – wyjaśnia Maria Libura z Uczelni Łazarskiego, główna autorka raportu. – 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje – dodaje Libura.
Dziesięć błędnych diagnoz
Z publikacji wynika także, że ponad połowa cierpiących na choroby rzadkie czeka na postawienie prawidłowej diagnozy dłużej niż rok. Chorzy słyszą zwykle od jednej do czterech błędnych diagnoz, a rekordziści – nawet dziesięć. Przyczyna: brak lekarzy ekspertów i ograniczony dostęp do testów genetycznych. Zasady refundacji powodują, że diagnoza genetyczna może trwać nawet sześć lat. Magdalena Władysiuk dodaje, że pacjenci mają także problemy z innymi badaniami, odpowiednią rehabilitacją i sprzętem, podczas gdy u większości choroba powoduje niepełnosprawność. – Wizytę u neurologa z ciężko chorym dzieckiem wyznaczono mi za trzy miesiące – wspomina Władysiuk. – A po 6 tygodniach prób umówienia się na przesiewową kontrolę słuchu, zbuntowałam się i powiedziałam, że nie ruszę się z rejestracji, póki nie znajdą terminu. W pierwszym roku spędziliśmy ponad 5 miesięcy w szpitalach szukając jak najlepszej opieki. Tylko dzięki uporowi i wiedzy o systemie, którą mam jako lekarz, w końcu trafiliśmy na lekarzy, pielęgniarki i psychologów, którzy pomagają nam mimo blokad formalnych i są w każdej chwili w kontakcie telefonicznym – opowiada Władysiuk.
Dorosły leczy się sam
Dorota Korycińska, prezeska stowarzyszenia Alba Julia, potwierdza, że losy leczenia leżą w rękach samych pacjentów i że problem nie dotyczy tylko dzieci. – Sytuacja dorosłych z fakomatozą jest u nas taka sama jak w slumsach na Filipinach – irytuje się Korycińska. – Dorośli pacjenci pozostają poza systemem. Ci ludzie, zagrożeni nowotworami m.in. w układzie nerwowym i na skórze, nie mają lekarza prowadzącego. Nie mieszczą się w specjalizacji ortopedy, neurochirurga czy onkologa, więc muszą sami koordynować własne leczenie – wylicza Korycińska. – Szukają informacji w internecie i organizacjach pacjentów, dobijają się do specjalistów, wymuszają kolejne badania i konsultacje. Oczywiście jeśli mają czas, pieniądze na dojazdy i sprawnie poruszają się w sieci. Na dodatek takiemu człowiekowi towarzyszy ciągły strach: czy np. ból głowy to już objaw guza w mózgu? – dodaje prezeska stowarzyszenia Alba Julia.
Brakuje rozwiązań systemowych
Rada UE już w 2009 r. zalecała państwom członkowskim opracowanie i realizację planów dotyczących rzadkich chorób. – Konsultacje założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przeprowadzono w Polsce w 2011 r. i po wielu latach wreszcie kończone są prace nad ostatecznym dokumentem – zauważa Magdalena Władysiuk. Plan to jednak dopiero początek drogi do kompleksowej opieki. Obecnie np. dzieci z chorobami rzadkimi mają poważne kłopoty z uzyskaniem odpowiedniej pomocy w przedszkolach i szkołach, a dla dorosłych pacjentów nie ma systemu wsparcia w codziennej egzystencji ani wyspecjalizowanych ośrodków opiekuńczo-leczniczych. – Dlatego zdecydowaliśmy, że temat dostępu do świadczeń dla osób cierpiących na choroby rzadkie zostanie poruszony podczas międzynarodowego sympozjum „Evidence-Based Health Care”, które odbyło się 12 i 13 grudnia 2016 r. w Krakowie – mówi Władysiuk, która jest prezeską krakowskiego stowarzyszenia CEESTAHC, organizatora konferencji. Nad sposobami poprawy sytuacji osób dotkniętych chorobą przewlekłą zastanowią się lekarze, specjaliści od opieki zdrowotnej i przedstawiciela organizacji pacjentów.
Walczcie o swoje prawa
Co mogą zrobić rodzice dzieci z chorobą rzadką, dopóki nie zostaną wprowadzone zmiany systemowe? – Postawcie się i walczcie o swoje prawa – radzi Magdalena Władysiuk. – Znajdźcie lekarza, z którym będziecie w kontakcie telefonicznym. Nie bójcie się skorzystać z pomocy psychologa i organizacji pozarządowych wspierających osoby z chorobami rzadkimi lub niepełnosprawnością. Nauczyłam się prosić o pomoc, inaczej bym nie przetrwała – dodaje Władysiuk.
****
Choroba rzadka to schorzenie o podłożu genetycznym występujące nie częściej niż u jednej osoby na 5 tys. mające przewlekły i często ciężki przebieg. Do najbardziej znanych chorób rzadkich należą hemofilia i mukowiscydoza, jednak opisanych jest ok. 8 tys. rzadkich schorzeń. U około połowy chorych problemy ujawniają się w wieku dziecięcym i często powodują niepełnosprawność.
fot: Divine in the Daily via Foter.com / CC BY-ND
źródło: Biuro Prasowe
Załączniki:
Hashtagi: #Zdrowie #LIFESTYLE
